地中海贫血有什么症状?如何治疗?

作者:风筝 | 创建时间: 2023-05-21
地中海贫血有什么症状?如何治疗?

说起贫血可能很多女生都非常熟悉,因为很多妹子日常当中都会贫血,今天为大家介绍的是一个叫地中海贫血的疾病,那么这个疾病它有哪些症状呢?它又该如何治疗呢?下面就一起来看看吧!

地中海贫血是什么?

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

目录
  • 地中海贫血是治好吗?
  • 地中海贫血有什么症状?
  • 地中海贫血该如何治疗?
 

地中海贫血是治好吗?

地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血有什么症状?

轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

地中海贫血该如何治疗?

1.一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗:此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型和Β地贫,不主张用于重型Β地贫。对于重型Β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150G/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ML/KG,使血红蛋白含量维持在90~105G/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3.铁鳌合剂:常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷例如 SF 1000G/L、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50MG/KG,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周 5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200RNG/日。

4.脾切除:脾切除对血红查白 H 病和中间型Β地贫的疗效较好,对重型Β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型Β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型Β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗:应用化学药物可增加 基因表达或减少基因表达,以改善Β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷5~AZC、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

希望各位看完关于地中海贫血的知识之后能早日恢复健康!

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