摘要
据报道，当今著名的物理学家霍金先生，《时间简史》的著作人，史蒂芬·霍金，于 3 月 14 日去世。
除了是一名物理学家外，霍金还有一个身份：“渐冻人”患者（肌萎缩性脊髓侧索硬化症Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）。他用自己的一生，让全世界知道了这种痛苦的罕见病。
沙师弟现分享一则相关病例，助大家了解其影像特点，愿早日攻克难题，也愿霍金先生，一路走好！
肌萎缩侧索硬化的影像学特点
此文源于1999年《Radiographics》文献《NeuroradiologyCase of the Day》。现翻译如下：
姓名：Bee Chiles
职业：Doctor
年龄：24
位置：Department of Neurology, West China Hospital, Chengdu, Sichuan, China
个性介绍：
Brave the enemy"s gunfire
March on
March on
March on on on
病史：
45岁男性，渔民，进行性发音困难2年。发音困难出现后，患者出现进展性构音障碍。数月后出现进行性肌无力，手部最先出现，而后累及下肢；同时，肢体及躯干不同肌肉出现肌束震颤；有时伴疼痛及痉挛。以上症状逐渐恶化以致无法再捕鱼、无法咀嚼固态食物，说话别人也难以听懂。
查体：
双瞳对光反射正常；双侧面肌轻度无力；舌肌明显萎缩伴震颤；手部内侧、前臂、下肢、足部肌肉明显萎缩；四肢肌力减弱；腱反射亢进，可见肌阵挛；一侧Babinski征（+）。
辅助检查：
蛋白质电泳、VitB12浓度检查均正常。
图1. T2像示双侧皮质运动区的皮质下白质纤维见异常高信号（箭头处）
图2. 质子密度加权像（PdWI）于双侧内囊后肢后份均见边界清楚的高信号区（箭）
图3. T2像见双侧大脑脚高信号区（箭）
图4. 冠状位T2像见由双侧大脑皮层经放射冠、内囊一直延伸至脑干腹侧的连续的异常高信号影。（箭）
图5. T2像于双侧中央前回可见带状低信号影。（箭）
肌电图见失神经电位。
质子密度加权像（proton density weighted image，PdWI）和T2像均见：双侧由皮质运动区的皮质下白质及放射冠开始（图1），经内囊后肢（图2），延伸至大脑脚（图3）的高信号区，边界清楚而对称。冠状位T2像见连续的线状异常高信号（图4）。在T2像上沿中央前回可见周围低密度区（图5）。T1WI及颈椎MRI未见异常。
诊断：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateralizing sclerosis，ALS）
讨论：
肌萎缩侧索硬化是运动神经元病的最常见类型，男性较女性多见，常于中年以后起病，是隐袭起病、进行性发展、兼有上（肌强直、腱反射亢进等）、下（肌束震颤、萎缩）运动神经元受累的神经变性疾病。感觉、自主神经、认知功能不受累。
临床诊断通常依据E1 Escorial诊断标准。
病理标本可见中央前回萎缩；镜下可见大脑皮质运动区锥体细胞、Betz细胞数量减少，脊髓前角细胞明显减少，邻近的轴突肿胀。铁染色呈强阳性。
具体病因不明。但超氧化物歧化酶（enzyme superoxidemutase-1，SOD1）基因突变与肌萎缩侧索硬化有关已公认，可能与自由基损伤神经元有关。其他学说还有自身免疫、重金属中毒机制等。
对肌萎缩侧索硬化，影像学检查的主要作用是排除其他疾病，如颈椎间盘变形、Chiari"s畸形、多发性硬化等。同时，对于明确导致该病的一些不典型病因也有帮助。
肌萎缩侧索硬化典型的MRI表现是：质子密度加权像（PdWI像）和T2像均可见皮质脊髓束高信号，质子密度加权像上更明显。这种异常信号常从放射冠经内囊后肢最尾部，再经脑干腹侧部，最终延伸至脊髓前外侧柱。文献也曾报道胼胝体也可受累。
在健康人群、Friedreich共济失调、VitB12缺乏症患者，也可出现皮质脊髓束的异常高信号，但常局限于内囊，不向放射冠、脑干延伸。
同时，肌萎缩侧索硬化异常信号的延伸性特点也有助于和多发性硬化的室周异常脱髓鞘信号相鉴别。
另外，肌萎缩侧索硬化典型影像学改变还有：T2像大脑皮质运动区的低信号影。据认为与铁沉积所致的T2缩短效应有关。也有报道，利用MRS和磁化传递技术来早期识别肌萎缩侧索硬化，但可能还需进一步深入研究。